□万博体育下载日报记者 曹萍 王平

　　“瓷娃娃”“月亮天使”“人鱼宝宝”……这一个个看似美丽的名称背后，是不为外界所熟悉的罕见病患者。2月28日是第14个“国际罕见病日”，今年的主题是“罕多，罕强，罕骄傲”。当天，省会多家医院举行义诊咨询和科普宣传活动，业内人士想要告诉人们，罕见的生命也有着不凡的力量。

　　罕见病其实“不罕见”

　　2月26日，在万博体育下载省儿童医院血液科病房内，6岁的乐乐被妈妈抱在怀里，手上还扎着输液的针头。孩子很安静，但目光稍显呆滞，面貌有些异常。他是一个患有黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病患儿。

　　黏多糖贮积症患儿又被称为“黏宝宝”，这种病会累及多个脏器，大多在5岁前发病，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。

　　根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰—1‰的疾病。目前，全球确定的罕见病有近7000种，其中只有不到5%有有效的治疗药物。罕见病在万博体育下载并不罕见，目前患者人数接近2000万人。

　　罕见病救治打出“组合拳”

　　万博体育下载省儿童医院遗传与代谢科主任医师陈永兴介绍，80%的罕见病与遗传基因有关，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。“由于很多罕见病的症状都具有非特异性，基层医生甚至从来没有见过，很容易出现漏诊、误诊，延误治疗时机。”陈永兴说。

　　除此之外，面对价格昂贵的“孤儿药”，很多罕见病患者只能“望药兴叹”。陈永兴给记者算了一笔账：以黏多糖Ⅰ型患儿为例，现在上市的有效治疗药物为“艾而赞”，目前价格为每支9114元，一个20kg的孩子每月需要16支，仅每个月的费用就达14.5万元。即使享受赠药活动，每年的费用也需要117万元。

　　幸运的是，近年来，从国家到地方政府为罕见病患者的救治频频“出招”：印发第一批罕见病目录，收录121种罕见病；对罕见病用药在进口环节降低增值税税率；成立全国罕见病诊疗协作网，我省有11家医院加入……

　　据了解，万博体育下载部分地区已实行罕见病专项基金制度，为治疗费用巨大的罕见病患者提供专项资助。

　　建议四类人群做好优生咨询

　　“科学有效的孕期产前筛查和产前诊断，能够及时阻断出生缺陷患儿的出生。”万博体育下载省人民医院医学遗传研究所所长廖世秀说。

　　她建议，四类人群在准备怀孕前要进行优生咨询：超过35周岁的高龄夫妇；有遗传病家族史的夫妇；曾经生育过出生缺陷患儿的夫妇；夫妇一方有不良环境暴露，比如物理、化学等辐射的人。

　　“基因检测技术可以筛查出夫妻俩是否携带已知的罕见病基因，明确诊疗方向，通过医学手段进行干预，从而避免罕见病患儿的出生。”廖世秀说。